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網膜芽細胞腫の再発率や遺伝が原因なの?転移と予後や生存率についても

網膜芽細胞腫(もうまくがさいしゅ)という病気をご存知ですか?

眼の中にできる悪性の腫瘍のことをいうそうです。

主に5歳以下の乳幼児が発症するということで、

眼の悪性の腫瘍ですから発症してしまう視力だけではなく

命の危険性あるのではと思われますね。

網膜芽細胞腫について今回は調べていきたいと思います。

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網膜芽細胞腫(もうまくがさいしゅ)について

網膜芽細胞腫は網膜に発生する悪性腫瘍(しゅよう)で、網膜芽腫と呼ばれることもあります。

乳幼児に多い病気であり、出生児15,000~16,000人につき1人の割合で発症しています。

引用元:https://ganjoho.jp/child/cancer/retinoblastoma/index.html

出生児15,000~16,000人につき1人の割合ということで、決して少なくない数だと思いますね。

いったいどんな症状なのでしょうか?

調べてみると特徴として挙げられるのは

  • 白色瞳孔(はくしょくどうこう)と言われるもので瞳が白色または黄白色に輝いて見える(キャッツアイ、猫の目とも言われるようです)
  • 斜視

最も多いのが白色瞳孔なんだそうです。

そして視力の低下を起こすそうですが、発症するのが乳幼児ということで

自身の症状について上手く伝えることができないということです。

言われてみればそうだなぁと思いました。

幼すぎて自分の状態が正常なのか異常なのかなんて判別できませんよね。

そのことが原因で病気だと気がつくのが遅くなりがちなんだそうです。

網膜芽細胞腫の原因は遺伝子って本当?

調べてみると網膜芽細胞腫は遺伝での可能性が高いことがわかりました。

 遺伝性と非遺伝性がありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。

遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いという特徴があります。

引用元:https://medical.yahoo.co.jp/katei/100811000/?disid=100811000

 

この腫瘍はポイントはRB1遺伝子の異常が関連してるとのことですが、

必ず遺伝するということではないらしいです。

たまたま網膜の細胞の遺伝子が傷ついて腫瘍が発生したときは、

必ず片眼性(へんがんせい:片方の眼球だけに発症)であり遺伝することはありません。

引用元:https://ganjoho.jp/child/cancer/retinoblastoma/index.html

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網膜芽細胞腫は転移するの?

一般的に網膜芽細胞腫は眼から転移しませんが、ときおり視神経(眼から脳に通じる神経)を通って脳に転移することがあります。

網膜芽細胞腫が骨髄や骨といった他の場所に転移することもまれにあります。

引用元:MSDマニュアル家庭版

一般的には転移はしないようですが、まれに他の部位に転移する可能性もあるとのことで

なによりも早期発見が重要になりそうです。

予後や生存率について調べてみました。

網膜芽細胞腫は悪性の腫瘍ということでいわゆるガンということですが、

生存率についても気になるところではあります。

詳しい情報がありましたので掲載しておきます。

生命予後は、全国登録の結果から5年生存率93.1%、10年生存率90.6%と報告されています。

眼球外に腫瘍が広がっている場合には、5年生存率71.2%、10年生存率66.0%に低下します。

眼球保存率は、全体で約50%程度です。

国立がんセンターの5年眼球保存率は非進行例(国際分類のA~C)で83%、進行例(国際分類のD~E)で33%でした。

引用:https://ganjoho.jp/child/cancer/retinoblastoma/treatment.html

まとめ

網膜芽細胞腫という病気を私は今回調べてはじめて知りました。

網膜芽細胞腫は早く治療すればするほど良いと言われてるようですので

万が一、もしかしたらと気になった方は早めの診察した方がいいですね。

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